El grupo de investigación “Enfermedades Congénitas del Metabolismo” de la Universidad del Valle participó con tres trabajos de investigación en el XII Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN), llevado a cabo del 4 al 7 de mayo de 2022 en Punta Cana – República Dominicana.

Los autores de los trabajos fueron el profesor José María Satizábal Soto, M.D, MSc PhD en Ciencias Biomédicas- Genética Médica y director del grupo de investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, la doctora Lina Johanna Moreno Giraldo, M.D Pediatra, MsC y PhD en Ciencias Biomédicas –Genética Médica, la profesora Daniela Arturo Terranova, Bióloga , MsC en Ciencias Biomédicas-Biología molecular y estudiante del Doctorado en Ciencias Biomédicas y el nutricionista Jaime David Viafara, estudiante de la maestría en Ciencias Biomédicas de la Universidad del Valle.

Los trabajos presentados “Use of gene interaction networks to understand the phenotypic heterogeneity of Gaucher Disease” e “Identification of clinical manifestations in colombian patients with Gaucher Disease”  muestran desde la bioinformática y la clínica, la posibilidad de construir modelos que indiquen activación o inactivación genética, ayudando a comprender el efecto de las  interacciones del gen GBA con partículas y proteínas en el desarrollo de la enfermedad de Gaucher, su progresión, pronóstico, y respuesta al tratamiento; así mismo, el trabajo “Molecular and bioinformatics characterization of genomic variants of the GALT gene in patients in southwestern Colombia” seleccionado como poster destacado durante el evento, propone que en Colombia, la galactosemia tipo I y su inclusión dentro del programa de tamizaje neonatal avanza lentamente, lo que representa un problema de salud. La identificación en este estudio, de dos variantes patogénicas en el gen GALT de 320 pacientes no diagnosticados previamente con la enfermedad, respalda la importancia de la identificación de posibles pacientes para establecer tratamientos que disminuyan la morbimortalidad de esta patología. Los tres trabajos fueron publicados en el suplemento especial del Journal of inborn errors of metabolism and screening (ISSN : 23264098 www.jiems-journal.org).

Foto 1. De izquierda a derecha, José María Satizabal, Daniela Arturo Terranova y Jaime David Viafara. Foto 2. lado derecho Lina Johanna Moreno Giraldo

Daniela Arturo Terranova, integrante del Grupo de investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, habló sobre su experiencia en este Congreso: “Participar en el Congreso me permitió ampliar mis conocimientos en este grupo de enfermedades, en especial, aquellos avances realizados internacionalmente en la Enfermedad de Gaucher con la cual desarrollé mi trabajo de maestría y que continúo investigando en mi doctorado.”

Los EIM en la era de las ómicas fue el tema central del Congreso y hacía referencia a cómo el desarrollo de las ómicas – genómica, proteómica y metabolómica, principalmente– impactan en la enfermedad y el tratamiento, enfoque que se plantea trabajar en el  grupo de investigación mencionado, llevando los estudios desde la ciencia básica a la medicina de precisión.

En este evento se recibieron aproximadamente 200 trabajos científicos de América Latina, tuvo dos cursos pre-congreso: uno de Pesquisa Neonatal, organizado por la Sociedad Internacional de Pesquisa Neonatal (ISNS), y otro de Nutrición. Se realizaron sesiones plenarias, simultáneas, presentaciones orales y posters relativos a los Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal con más de 80 excelentes conferencistas de todo el mundo.