Los investigadores de la Universidad del Valle José María Satizabal Soto y Lina Johanna Moreno Giraldo ganaron el primer puesto en Recent Advances in Rare Diseases, RARD, por el trabajo "Mutation in heterozygosis in a neonate patient with gaucher disease type II, genetic paradigm or dominant disease" (Mutación en heterocigosis de un paciente neonato con enfermedad de Gaucher tipo II, paradigma genético o enfermedad dominante”). El RARD fue un evento de talla mundial que reunió a más de 300 profesionales de todos los continentes expertos en enfermedades raras, es decir, enfermedades sobre las cuales se documentan muy pocos casos en el mundo; el evento tuvo lugar a finales del mes de mayo de 2017 en la ciudad de Moscú, Rusia. 

El Síndrome de Gaucher

En el cuerpo humano, las sustancias grasas conocidas como glucocerebrósidos cumplen un papel muy importante, entre otros, procesos como la formación y funcionamiento de diversos componentes del sistema nervioso y la formación de las membranas celulares; para que los glucocerebrósidos puedan ser aprovechados se requiere de una enzima particular llamada glucocerebrosidasa que, en condiciones normales, el organismo produce de forma natural y constante. Si esta enzima no se produce o se produce en cantidades deficientes, es imposible para el organismo aprovechar los glucocerebrósidos y, por lo tanto, estos se acumulan en los huesos y en órganos como el cerebro, el hígado, el bazo y los pulmones. Esta situación da lugar a un conjunto de síntomas que incluyen dificultades en el proceso de crecimiento, retardo mental, crecimiento exagerado del hígado y el bazo, alteraciones en la producción de células sanguíneas (glóbulos blancos, glóbulos rojos, plaquetas) y otras más; este cuadro clínico es conocido como Síndrome de Gaucher. Este síndrome está clasificado en tres tipos diferentes de acuerdo a la particularidad de los síntomas y a la edad en que se empiezan a manifestar; cuando se manifiesta en recién nacidos se identifica como Tipo II y es letal. Para todos los casos, el diagnóstico se realiza a través de pruebas de sangre donde se mide la actividad de la enzima y pruebas específicas donde se revisa la información genética. El tratamiento se realiza a través de un proceso llamado “terapia de reemplazo enzimático”, que consiste en suministrar la enzima por vía intravenosa. 

La deficiencia en la producción en la enzima está asociada a una mutación genética, un cambio en la “escritura de las instrucciones” que tiene el cuerpo para desarrollarse y funcionar. Un individuo posee para cada una de sus características y procesos biológicos fundamentales, un par de genes. Hasta ahora, se ha determinado que para padecer el Síndrome de Gaucher es necesario que los dos genes relacionados con la producción de la glucocerebrosidasa presenten la mutación; si solo uno de los genes tiene la mutación, el portador podrá transmitir la mutación a su descendencia pero no padecerá la enfermedad. A esta particularidad del mecanismo de herencia se le conoce como “recesiva”.

Nuevos hallazgos

El trabajo presentado por los investigadores de la Universidad del Valle corresponde a un caso documentado por primera vez en la literatura científica: a un paciente recién nacido que presentaba un cuadro clínico asociado al Síndrome de Gaucher tipo II se le encontró deficiencia en la glucocerebrosidasa; al realizar las pruebas genéticas correspondientes, se encontró que solo uno de los genes asociados a la producción de la enzima estaba afectado por la mutación. Este hallazgo genera preguntas acerca de la condición recesiva de la enfermedad, así como también sobre el tipo de mutación que la produce.

Este tema, que requiere investigación y desarrollo, resulta muy relevante tanto para la comunidad científica, especialmente del área de la salud y la genética, como para la población en general. En términos de consejería genética, podría ser determinante en las decisiones y opciones reproductivas que tomen los individuos; también podría contribuir a mejorar el proceso de diagnóstico, que se puede realizar en el momento del nacimiento o incluso antes, y el consecuente inicio temprano del tratamiento, lo que contribuiría al mejoramiento de la calidad y expectativa de vida de quienes padecen el Síndrome de Gaucher. 

De acuerdo con el profesor José María Satizabal, este tipo de avances son facilitados por el desarrollo en disciplinas como la genómica, la metabólica, la transcriptómica y otras que, en su conjunto, se conocen como las “OMICAS”; estas disciplinas abordan el estudio de la información genética utilizando software para desarrollar modelos. En la Universidad del Valle se cuenta desde el 2014 con el Centro de Genómica y Bioinformática, el primero de su tipo en la ciudad y que sirve de apoyo para la investigación y formación a estudiantes y docentes.

José María Satizabal es médico cirujano y licenciado en educación, Especialista en biología molecular, Magíster en Ciencias Básicas Médicas y Doctor en Ciencias Biomédicas; actualmente es director de la Escuela de Ciencias Básicas de la Universidad del Valle y docente de la misma. Lina Johanna Moreno es médica cirujana, Especialista en Pediatría y estudiante del Doctorado en Ciencias Biomédicas de la misma institución. 

Informes: 

Universidad del Valle
Prof. José María Satizabal Soto
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