El trabajo "Consejería genética y reproductiva en portadores de premutación en un conglomerado geográfico de Síndrome X Frágil", realizado por docentes y estudiantes de la Universidad del Valle,  fue reconocido como el mejor trabajo de investigación en la modalidad de presentación oral por parte de la Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología, FECOLSOG, durante el XXX Congreso Colombiano de Obstetricia y Ginecología. Este evento tuvo lugar en la ciudad de Cali en mayo de 2016.

En esta investigación participaron el Dr. Wilmar Saldarriaga Gil y el Dr. Julián Andrés Ramírez Cheyne, docentes de la Escuela de Ciencias Básicas, el Dr. Carlos Andrés Fandiño Losada, docente de la Escuela de Salud Pública, así como los estudiantes José Vicente Forero Forero y Julieth Tatiana Rodriguez Guerrero, del programa académico Medicina y Cirugía de la misma Universidad. Además, participó la Dra. Flora Tassone, investigadora del UC Davis MIND Institute. En esta presentación se mostraron los resultados parciales del trabajo que el Grupo de Investigación en Malformaciones Congénitas, Perinatales y Dismorfología, MACOS, viene realizando desde desde hace 16 años en la localidad de Ricaurte, Valle del Cauca, en torno al Síndrome de X-Frágil, SXF. 

El SFX es una enfermedad que se transmite de padres a hijos, puede dar origen a anomalías en la fisionomía, así como retrasos en el desarrollo cognitivo, físico y de lenguaje de quienes la padecen; en casos graves estaría relacionada con el autismo y otros trastornos del comportamiento. El corregimiento de Ricaurte, en el municipio de Bolívar, alberga la población con mayor prevalencia en el mundo de personas con SXF y con la premutación del gen que la origina. Las actividades realizadas por parte de los investigadores de la Universidad del Valle y sus aliados ha incluido visitas domiciliarias y toma de muestras de sangre que han sido procesadas en laboratorios del UC Davis MIND Institute para identificar la mutación completa o pre-mutación del gen FMR1; se ha realizado consejería genética y educación en planificación familiar a las personas con SXF y las portadoras de la premutación para ayudarles a tomar decisiones informadas sobre los riesgos de heredar el gen defectuoso en caso de tener hijos. 

De acuerdo con el profesor Wilmar Saldarriaga, “esta investigación ha logrado poner la tecnología más avanzada en pruebas moleculares y la consejería genética y reproductiva, al servicio de los habitantes de una zona rural con deficiencias en el acceso a los servicios de salud, trascendiendo de la promoción de la salud a la prevención primaria y secundaria”. 

Informes:

Universidad del Valle - Facultad de Salud
Wilmar Saldarriaga Gil
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