Fotografía: Profesor José María Satizábal, uno de los investigadores destacados.

Profesores y estudiantes de la Facultad de Salud obtuvieron reconocimiento en el 52° Congreso Nacional de Ciencias Biológicas que realizó en la ciudad de Cali, la Asociación de Colombiana de Ciencias Biomédicas, con  la investigación “Exomic Single Nucleotide Polymorphisms Variation in Genes Associated to Autism Spectrum Disorder (ASD) in Colombian Southwest” (Variación de Polimorfismo de Núcleo Único Exómicos de Genes Asociados al Trastorno de Espectro Autista (TEA) en el Suroeste de Colombia).

El proyecto fue realizado por los Grupos de Investigación “Enfermedades Congénitas del Metabolismo" y "Laboratorio de Biología Molecular y Patogénesis”, integrado por la profesora Lina Johanna Moreno Giraldo, el profesor José María Satizábal, la estudiante de pregrado Camila Azcárate Gómez, la estudiante de doctorado Alejandra Rocío Rodríguez, el profesor Adalberto Sánchez Gómez, Vicedecano de Investigaciones, el profesor Julio César Montoya, Director de Posgrado en Ciencias Biomédicas y el profesor Felipe García Vallejo, Director de Relaciones Internacionales.

Según cifras de la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños tiene Trastorno de Espectro Autista, un trastorno cuyas causas según la evidencia médica, pueden ser genéticas o ambientales. Hasta la fecha no se existe una cura, pero la ciencia médica se encuentra trabajando para entender sus orígenes y así desarrollar mecanismos para tratarlo.

Los Grupos de Investigación “Enfermedades Congénitas del Metabolismo" y "Laboratorio de Biología Molecular y Patogénesis”, que llevan más de quince años realizando investigaciones en la Facultad de Salud, se encuentran trabajando en identificar los orígenes del Trastorno de Espectro Autista con la finalidad de potenciar diagnósticos más acertados, que permitan el desarrollo de investigaciones, evaluaciones y tratamientos más adecuados para las personas que lo padecen.

El TEA, es un trastorno de variadas manifestaciones mentales en niños, tales como crisis de ausencia, movimientos atípicos, retraso en el desarrollo cognitivo, alteraciones de comportamiento e incapacidad para relacionarse con el entorno. Sus causas aún no son claras, pero existe evidencia médica de que puede haber un componente genético importante. La investigación Variación de Polimorfismo de Núcleo Único Económico de Genes Asociados al Trastorno de Espectro Autista (TEA) en el Suroeste de Colombia, buscó indagar sobre este concepto desde la revisión de niños que tuvieran el trastorno, y estudiar así su formación genética para ver sus variantes, comparados con individuos que no padecieran el trastorno.

Es amplia la información que se presenta sobre el autismo, por su variedad y cantidad de síntomas, se especula mucho sobre sus orígenes e incluso han existido investigaciones falsas y dañinas que han ligado el TEA con las vacunas, generando un problema de salud pública al producir desinformación en la población. El profesor profesor Satizábal, expresa que “la mayoría de personas han oído hablar del autismo, por ser un trastorno amplio se ha cambiado al término TEA porque incluye muchas sintomatologías en niños. La gente identifica los niños autistas como niños hiperactivos, que pueden tener problemas de aprendizaje, problemas de lenguaje o que no se relacionan con el medio ambiente, que están como metidos en sí mismos, lo que lleva a la pregunta constante ¿por qué mi niño es así?, ¿por qué sufre de esta enfermedad? La respuesta genética es que no sabemos, no hay una causa en este momento que nos diga por qué.”

¿Qué busca la investigación?

Lo que actualmente se conoce está sustentado en nuestra información genética, lo que se encuentra contenido en el ADN, pues en él se indican los planos para que un individuo se construya y funcione. Cuando la información genética sufre una mutación, se producen daños en las funciones del individuo, algo que vemos muy presente en los niños autistas, no necesariamente en su aspecto físico, sino en su comportamiento.

La investigación buscó identificar en pacientes diagnosticados, mutaciones genéticas, polimorfismos en un solo nucleótido, para así co-relacionar el funcionamiento de la proteína presente en el gen, para así verificar que esa mutación efectivamente si esté relacionada con el trastorno.

Uno de los objetivos que tiene la investigación Variación de Polimorfismo de Núcleo Único Económico de Genes Asociados al Trastorno de Espectro Autista (TEA) en el Suroeste de Colombia, es mejorar el diagnóstico del TEA, en palabras del profesor Satizábal “Muchas veces se presentan niños que tienen alguna crisis de ausencia, es decir, se quedan muy quietos y los papás empiezan a pesar que se trata de autismo. Lo que se busca es hacer un diagnóstico preciso basado en su origen genético, para así identificar realmente las causas de los comportamientos de los niños que parezcan estar dentro del TEA. Tal vez un diagnóstico más preciso de luces sobre tratamientos más efectivos… se puede pensar incluso en una terapia genética, que se está usando hoy en día en algunos tratamientos e investigaciones, y que consiste en corregir un error del ADN. Por su puesto esto aún se encuentra en estudio”

Una joven investigadora

Camila Azcárate Gómez es una joven estudiante de sexto semestre del pregrado de Medicina y Cirugía de la Facultad de Salud, que hace parte del grupo de investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo y Laboratorio de Biología Molecular y Patogénesis. Su interés en el grupo nació desde primer semestre en la clase Bases Moleculares de la Vida. Manifestó su interés en integrarse a las investigaciones a los profesores y empezó a asistir regularmente a las reuniones del grupo sin hacer parte formalmente.

A medida que avanzaba su relación con el grupo de investigación y crecía en su formación académica, se inició una investigación que integraba la informática y la genética desde algoritmos de simulación, la estudiante había considerado estudiar Matemáticas antes de optar por Medicina, así que decidió ser parte activa del proyecto.

Camila Azcárate, a pesar de apenas estar cursando estudios de pregrado ha podido hacer aportes desde sus conocimientos, a una investigación integrada por profesores y estudiantes de doctorado, algo a destacar dentro de un programa tan competitivo como lo es Medicina y Cirugía. La estudiante manifestó que es posible alcanzar una meta como lo fue para ella el participar en un proyecto de alta complejidad para alguien que aún está cursando ciencias básicas. Destacó su participación del grupo ACEMVAL como uno de los espacios que le han servido para motivarme a crecer como profesional.

La estudiante expresó que vale la pena esforzarse para balancear la vida académica con la vida personal para así mejorar las proyecciones de su vida profesional, e invitó a los estudiantes a interesarse e integrarse en los proyectos que les interesan.

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Escuela de Ciencias Básicas
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